病因

本病病因不明。可能与外伤、感染、内分泌功能紊乱或某些原因导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病非真性肿瘤。本病多发生于20岁以前，偶见于婴儿和70岁以上老年人。男女发病为1：2。

临床表现

主要表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球移位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。随着病变发展可出现头痛和鼻衄。如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。有外耳道狭窄者，可并发胆脂瘤。有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵，易出现颅中窝或颅后窝受累症状。此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

检查

影像学检查对本病诊断有特殊意义。根据X线表现，本病分为三型：

1.畸形性骨炎型

常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似Paget变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失。

2.硬化型

此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。

3.囊型

颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为Hand Schüller Christian病，偶有数种X线类型出现于同一个体上。应用CT或MRI检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的关系。

诊断

本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影像学检查，多勿须组织学证据即可确诊。

治疗

本病主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法，但可导致功能障碍与美容缺陷。保守的部分切除易于复发。本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过分切除，以免发生意外。

并发症

由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。