骨骼发育不良
概述
骨骼发育不良(skeletal dysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3/10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。
病因
骨骼发育不良主要的发生原因为遗传，通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、生殖系嵌合体和单亲二倍体的方式遗传。
临床表现
患者常并发全身不同部位的骨骼畸形，临床上表型不一，以软骨发育不良、成骨不全为最常见类型。一般的症状为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。该病病情有时轻微，也可严重至出生前自发流产。但大多在发育阶段快速发展，病情严重，合并其他器官功能障碍。目前，SD依其已知的分子遗传学基础、病因学和表型，被划分为436种42大类，其中以胶原蛋白生成不良(Stickler综合征、Weissenbacher.Zwey.muller综合征)、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、溶酶体贮存不良(黏多糖贮积症)、人类成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowth factor receptor 3，FGFR3)基因相关的软骨发育不良为常见类型。
检查
在检查诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如X线片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、磁共振造影、电脑断层扫描等皆是辅助诊断的工具。除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查，如全外显子组测序(WES)。
诊断
主要依据症状表现，结合影像学检查结果可得出初步诊断。除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查，如全外显子组测序(WES)。
治疗
本病无特效疗法，对一些非致命性的类型，外科介入(例如人工髋关节)治疗证明是有效的。
