病因

褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2：1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变，即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。

临床表现

通常本病可有家族史，患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

1.主要症状

为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。

2.尿酸沉积

尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病人常合并黑色前列腺结石。

3.骨、关节改变

一般先侵袭脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。

4.四肢关节组织产生退行性变

四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵袭和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

检查

本病的辅助检查方法主要是X线检查，X线表现有突出特点，有些病人先于临床症状。X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄。膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体，边缘性骨赘和肌腱钙化等。褐黄病性关节炎与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

治疗

1.本病无特殊有效治疗

退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。

2.饮食控制

饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质，马铃薯，红薯)能使尿中尿黑酸水平降低，大剂量维生素C能抑制尿黑酸色素与结缔组织的结合，对抗其对软骨细胞生长的抑制作用和防止形态变形。

预防

经常参加轻体力体育锻炼可以提高自力更生的能力，并可预防褐黄病性关节炎。