病因

黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。骨和关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。

临床表现

通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20或30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘呈灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣，则瓣膜变硬而出现杂音。男性病人常合并黑色前列腺结石。

骨和关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。主要表现为腰痛、腰板前凸消失、轻度驼背畸形，姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变，并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着，关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

检查

1.尿黑酸检查

尿液静置后或变黑，加斑试剂变棕色。

2.X线检查

表现有突出特点，有些病人的表现先于临床症状。X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄，膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体、边缘性骨赘和肌腱钙化等。黄褐病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

诊断

根据临床表现、影像学检查及尿黑酸检查等可作出诊断。

1.影像学检查通常表现有突出特点，可见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄，膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体、边缘性骨赘和肌腱钙化等。

2.尿黑酸检查也是重要的诊断标准之一，将尿液碱化或静置后颜色变黑，加斑试剂变为棕色。

治疗

本病无特殊有效治疗。退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加大关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。