病因

脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为部分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线。呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可残留碎骨性或骨小粱间隔，软组织钙化，晚期易出血、坏死和囊性变，以单发病灶者多见。

临床表现

病程长，平均在3年以上，头痛为最常见症状，头痛性质是持续性钝痛，常为全头痛，也可向枕部或颈部扩展，因肿瘤部位，肿瘤的发展方向不同其临床表现各有所不同。

1.鞍部脊索瘤

垂体功能低下，主要表现为阳痿、闭经、身体发胖等;视神经受压产生原发性视神经萎缩，视力减退以及双颞偏盲等。

2.鞍旁部脊索瘤

主要表现动眼、滑车、外展神经麻痹，以外展神经受累较为常见。

3.斜坡部脊索瘤

主要表现为脑干受压症状，即步行障碍，锥体束征，外展、面神经功能损害。由于肿瘤发生于颅底，可引起交通性脑积水，如：肿瘤向桥小脑角发展，出现听觉障碍，耳鸣、眩晕，若起源于鼻咽壁远处，常引起鼻不通气、疼痛，可见脓性或血性分泌物。

检查

1.X线检查

X线平片显示肿瘤以溶骨性破坏为主，不见钙化及骨化，可见骶骨局部破坏及其钙化斑块，位于骶、尾椎的肿瘤自骶椎中央或偏一侧产生局限性骨质破坏，可使骨质扩张，变薄，消失，位于胸，腰椎椎体者椎体破坏压陷，但椎间隙保持完整。

2.膀胱造影及钡剂灌肠

有助于判断肿瘤的范围。

3.CT检查

CT对确定肿瘤具有定位和定性价值，发现肿瘤有钙化或斑块形成，具有重要价值，并可指导手术，静脉注药后能够明显强化，有助于阐明肿瘤的内容物及其周边包膜特征，骶骨脊索瘤的骨扫描检查常为密度减低或冷结节，CT可清晰显示脊索瘤骨破坏和软组织阴影与马尾神经，大血管及周围组织的关系，注射造影剂可增强CT影像的清晰度。

4.MRI扫描

磁共振检查对肿瘤有定位和定性价值，是评价脊索瘤非常有益的手段，当CT扫描发现骨性破坏后，应常规进行磁共振检查，脊索瘤T1像上呈低信号或等信号，T2像上呈高信号，分叶状的高信号病变与低信号分隔明显，值得提示的是磁共振可以区别肿瘤类型，一般经典脊索瘤比软骨型脊索瘤呈更长的T1和T2信号。

5.显微镜检

显示肿瘤组织变化较多，各个病例不同，甚至同一种瘤的不同区域内也不同，分化差的组织，细胞排列紧密，体积较小，边缘清晰，细胞内外黏液成分较少，分化成熟的组织，细胞排列稀疏，体积较大，呈梭形或多边形，胞浆内有明显的空泡，肿瘤的间质中有纤维间隔，且有多量的黏液积聚，高度恶化时可见核分裂象。

诊断

1.以逐渐加剧的局部疼痛和功能障碍为主诉，在骶尾椎部位产生各种压迫症状;X线片可见局限性骨质破坏，肿瘤中不见钙化、骨化表现，可诊断为脊索瘤。

2.细胞学检查可确诊，并对其恶性程度作出判断。

治疗

中线性肿块需进行放射线拍片检查，并请神经外科医师会诊，以免活检或手术切除时损伤中枢神经系统。近年来随着外科技术的进步、提高，对骶骨脊索瘤已能成功的进行手术切除，多数患者能获得治愈，因此骶骨脊索瘤的治疗中外科切除是主要的治疗方法。在脊索瘤切除后，尽早进行CT或MRI检查，以证实肿瘤切除程度与是否有肿瘤残余，对于拟定术后辅以放疗与否或定期随访有重要指导价值。