病因

目前病因尚不明确。有文献报道可能与基因变异有关。

临床表现

因颈椎畸形程度及部位不同可有各种临床症状，除颈椎外观畸形和颈椎活动受限外，可能出现脊髓神经症状，包括锥体束征及运动障碍、肢体麻木、大小便障碍等。

检查

应做X线正侧位摄片检查，注意凹侧的椎间盘、椎弓根，以及椎体的终板结构是否正常或接近正常，酌情行CT或MRI检查，以判定局部各种组织的状态，尤其是脊髓有无受压现象。

诊断

依据临床表现及X线检查即可确定诊断，必要时可行CT或MRI检查。

治疗

1.治疗原则

如果颈椎椎体的一侧缺如达到1/2或2/3时，所出现的颈椎侧凸畸形是进行性发展的，应早期发现早期治疗，防止发生严重畸形和神经症状出现。

2.非手术疗法

对半椎体侧凸畸形使用外支架作用非常有限，不能控制畸形的发展，对4岁前的儿童是否做脊柱融合尚难决定，可试用外支架。

3.手术疗法

对4岁以后的患儿应早期做单纯脊柱后路融合，或后路融合及器械内固定或前路和后路分期融合术。若有神经症状，应进行椎管减压，可根据患者的具体情况做椎管后路、前路或侧前方减压，甚至半椎体切除减压。减压后均应进行脊柱融合。除达到稳定脊柱的目的外，主要为防止畸形发展。