病因

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现

1.假肥大型

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2.肩-肱型

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3.肢带型

较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4.眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

检查

1.血清酶测定

(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

2.尿检查

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3.肌电图

各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

4.肌活检

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

治疗

目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

1.三磷酸腺苷(ATP)

能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

2.三磷酸苷(UPT)

通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。

3.维生素E

通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。

5.中医治疗

(1)脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。

(2)气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。

(3)肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。

(4)湿热侵淫 治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。

6.体疗

临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。

7.针灸

本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。

(1)体针 可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。

(2)耳针 选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺;可以埋针也可以埋豆按压刺激。

(3)头针 取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。

并发症

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。