病因

本病是由于软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变导致，已知95%的突变分布于第8～15外显子，仅有5%的突变分布于第16～19外显子。

临床表现

1.患儿出生后20月龄内发育正常，20月龄后出现侏儒症状，如四肢短小、关节增大、手指短粗、下肢弯曲等。

2.2岁后出现生长缓慢、步态蹒跚、关节及韧带松弛等症状，智力发育正常。

3.青春期可出现骨关节炎，主要累及下肢及脊柱，股关节病变呈渐进性。

4.颅面部发育正常，管状骨干骺端和骨骺有明显改变，脊柱腰段前突、臀部后翘，步态蹒跚。

检查

1.影像学检查

X线检查可见四肢管状骨对称性粗短、变形，愈向远端愈严重。指骨横径几乎与长径相等，呈方形，髓腔增宽，干骺端增大，不规则，边缘唇状突出。表面呈蕈状膨隆(膝关节)、杯口状凹陷(尺骨远端)和波浪状凹凸不平(胫骨远端)，松质骨粗疏、结构乱、杂以斑点状致密影;先期钙化带不规则，骺板变窄，骨骺变小、不规则、边缘不整、破碎。骨骺出现延迟但却提前愈合。椎体通常变扁，间隙增宽，其前部台阶状缺如。

2.基因检测

发现COMP基因突变。

诊断

根据典型短肢侏儒表现及影像学检查结果，结合基因检测可确诊。

治疗

无有效治疗，可行髋及膝关节矫形手术。

预防

假性软骨发育不全为遗传性疾病，有家族史者，需要进行遗传咨询与产前诊断，有利于优生优育。