病因

其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天性酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。

临床表现

新生儿及婴儿期患儿常为过期产，出生体重大于第90百分位，身长较正常矮小20%左右，前囟大，后囟未闭，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长，哭声嘶哑、腹胀、脐疝，表情呆滞，体温不升，心率减慢，皮肤发凉呈花斑状，舌大宽厚，面容臃肿，鼻根地平，眼距宽。幼儿及儿童期患儿呈现特殊面容及体态：智力低下，表情呆滞，反应迟钝，呈非凹陷性水肿颈短，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常，常伸出于口外，伸出于唇间，腹膨胀，四肢粗短，安静少动，怕冷，心率慢，血压低，头发稀疏、粗、脆，无光泽;生长发育迟缓，前囟闭合及出牙晚，便秘。

检查

1.实验室检查

(1)甲状腺激素测定 血清T4水平降低。轻症T3往往正常，严重时减低。

(2)促甲状腺激素(TSH)的测定 是确诊本病的可靠指标，TSH常>20mU/L。

(3)血清甲状腺球蛋白(TRG) 如血清T4低而TSH正常可能为先天性TRG缺乏症。如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而血T3、T4下降，TSH上升说明有残余甲状腺组织。

(4)吸131I率 甲低时24小时吸131I率<12%(正常应45%)，如<2%是为先天无甲状腺。

(5)TRH兴奋实验 可以鉴别原发性或继发性甲低。

(6)其他 血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低。

2.辅助检查

(1)X线检查 骨龄落后，化骨核数目少且小，且呈点状骨骼，是由于钙化不全之故。

(2)心电图 呈低电压，窦性心动过缓，P波与T波幅度降低，T波低平或倒置，偶有P-R间期及QRS波时限增加。

(3)99mTc甲状腺扫描 可见发育不良、缺如或甲状腺异位。

(4)甲状腺“B”超 同甲状腺扫描。

(5)超声心动图 发现心包积液。

(6)跟腱反射电测定 甲低时时限延长。

诊断

典型克汀病依靠临床表现就可确诊，应争取早期诊断早期治疗，不典型病例应结合化验、X线检查，必要时进行诊断性治疗用以确诊。

治疗

早期治疗，终身服药。应用甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。宜先从小剂量开始，逐渐加至足量。