病因

1.日光照射不足

维生素D由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。

2.维生素D摄入不足

动物性食品是天然维生素D的主要来源，海水鱼如鲱鱼沙丁鱼，动物肝脏鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2，而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油。

3.钙含量过低或钙磷比例不当

食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低，但比例(2∶1)适宜，容易被吸收，而牛乳钙、磷含量较高，但钙磷比例(1.2∶1)不当，钙的吸收率较低。

4.需要量增多

早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病;婴儿生长发育快对维生素D和钙的需要量增多，故易引起佝偻病;2岁后因生长速度减慢且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。

5.疾病和药物影响

肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。小儿胆汁郁积、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、难治性腹泻等疾病均可影响维生素D、钙、磷的吸收而患佝偻病。长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物，可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。

临床表现

维生素D缺乏性佝偻病临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。

1.初期

多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象，出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发。

2.激期

除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突;会站走的小儿两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿。患儿的肌肉韧带松弛无力，因腹部肌肉软弱而使腹部膨大，平卧时呈“蛙状腹”，因四肢肌肉无力学会坐站走的年龄都较晚，因两腿无力容易跌跤。出牙较迟，牙齿不整齐，容易发生龋齿。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。

3.恢复期

经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复，血液生化改变和X线表现也恢复正常。

4.后遗症期

多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

检查

1.实验室检查

(1)血生化检查 测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-(OH)D3(正常10～80g/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06g/L)在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。

(2)尿钙测定 尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。

2.其他辅助检查

(1)长骨骨骺端X线摄片 发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。

(2)X线骨龄摄片 发现骨龄落后。

诊断

诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L(20ng/mL)。早期的神经兴奋性增高的症状无特异性。

治疗

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。

1.一般治疗

坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等)，多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.补充维生素D

初期每天口服维生素D，持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D，大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂

维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

4.矫形疗法

采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。