病因

可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成，对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在，个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症，应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病，将其命名为良性关节过度活动综合征。

临床表现

关节过度活动、关节松弛甚至反复发生脱位现象。患儿无明显性别差异，大多数2～3岁甚至学会走路时，即有运动性关节疼痛，多发生在下肢关节，膝关节尤其多见，上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称，无关节肿胀及活动受限，在运动后更明显。疼痛虽不十分严重，但足以影响儿童正常活动。

检查

一般实验室检查无特殊发现。体格检查可见关节松弛，X线检查在发生并发症时可见髋、肩关节脱位，髌骨移位及骨的畸形改变等。

诊断

由于关节疼痛是常见的就诊原因，诊断时除详细询问病史，必要的实验室检查，X线摄片和全面体检，有时需要一段时间的临床观察，对诊断是十分重要的。伴有关节肌肉疼痛，而其他检查无任何结缔组织异常的证据。关节过度活动诊断标准"：符合下述标准单侧3项，双侧2项即可诊断关节过度活动：

(1)肘关节过度伸展>10;

(2)膝关节过度伸展>100;

(3)手指并排被动背屈与前臂伸侧平行;

(4)拇指被动活动可触及前臂屈侧;

(5)保持膝关节伸直位，向前弯腰手掌可触及地面。

治疗

本综合征一般不影响儿童正常生长发育，大部分患儿随着年龄增长，关节松弛现象逐渐好转。在关节疼痛明显时，可采用对症治疗，如口服阿司匹林、布洛芬等，及适当的休息。平时应锻炼身体、以增强肌肉张力，但应避免剧烈运动。

并发症

一些患儿可有其他骨关节肌肉方面的合并症，如频繁踝扭伤、反复髋、肩关节脱位、髌骨移位及脊柱侧凸、扁平足、退行性关节炎等。