病因

病因未明。可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

临床表现

1.特殊容貌

前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

3.手足异常

手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他

智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

检查

并发感染者，可有感染血象等相应改变。应做X线、心电图、超声心动图等检查。

X线诊断要点：

1.大关节脱位

呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常

95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常

手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常

常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。

5.头颅异常

前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病

主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

诊断

根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

治疗

大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，其余无特殊疗法。

并发症

伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。