病因

本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸明显增高。

临床表现

本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发病，除轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，临床上没有肝脏和骨的障碍，通常在4～6个月消失。

检查

1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。

2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

诊断

根据临床表现特点(骨疼、骨骼畸形)，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，X线检查骨骼改变特点可做出诊断。

治疗

本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。

1.止痛

(1)抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。

(2)降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。

2.其他

合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。