临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。
1.锁骨发育不全
锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。
2.锁骨缺损常伴有肌肉异常
如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。
3.头部异常发育(短头畸形)
儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些患儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。
4.腕骨和跗骨骨化缓慢
第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。
5.其他
此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达患儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。
检查
1.X线检查
锁骨表现有：①肩峰端消失;②近、远端有、中间消失;③完全消失;④不全性消失，以右侧为主。
第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等(正常人指骨比掌骨长5~7cm)，末节手指化骨成骨不全。
其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。长骨可见股骨头缺损，耻骨可如细线样。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻，指趾骨发育短小等现象。
2.脑电图检查
有癫痫者可出现异常脑波。
