病因

本病病因未明。可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传，与致畸胎物质活病毒有关，胚胎5～7周时额叶发育障碍所致。多为散发病例。

临床表现

1.头面发育不全畸形

出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。

2.眼部病变

先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体。其次还可黄斑变性，脉络膜和视网膜有色素，斜视、小眼球、小角膜、球形角膜、蓝巩膜、视力障碍、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震颤等。

3.毛发和皮肤异常

眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕额部秃发而呈早老貌。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

4.其他异常

牙发育异常，缺牙，拱状腭，咬合关系不良;耳畸形，可有低位耳;脊柱畸形，驼背，锁骨畸形，并指等;骨质疏松;精神运动发育不全;外生殖器发育不，男性可有隐辜;可有右心异常;匀称性侏儒，至成年女性仅达150厘米，男性仅达155厘米。智力多正常，仅1/6有精神迟滞。

检查

常规实验室检查一般无特异发现。应做X线检查、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2厘米)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失、小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细;咬合关系错乱。

诊断

本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。

治疗

目前尚无治疗方法。本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。相关体征，可通过专科治疗，提高生存质量。

预防

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。