病因

先天性颈椎齿状突畸形发生原因仍不清楚，齿状突基部系由颈1椎体骨化中心形成，而颈1的环则是变体的椎间盘，环内所含的齿状突是颈1骨化中心向颅侧形成的突起，10岁左右与颈2骨化中心完成联合。如胚胎发育障碍或在联合前受到外伤或感染等因素的影响，均可导致齿状突的发育不良或不联合或不完全联合，从而出现各种先天畸形。

临床表现

此病通常起病隐匿，病程较长。齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，临床上可无症状，当受到轻微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状。主要表现为颈部疼痛、斜颈、项肌紧张及头颈部活动受限等。严重者出现四肢瘫而死亡。

根据齿状突的发育情况，大部分患者的症状一般在成年后缓慢出现。由于齿状突的异常，引起寰枢椎关节的不稳定，常可以在感冒、轻度外伤等情况下出现症状，轻者可以表现为颈部疼痛，活动受限，头部偏斜，进一步加重可出现神经刺激症状，如步态不稳，双侧上肢感觉异常，严重者由于寰枢椎关节脱位，如脊髓受限，可出现四肢瘫痪，大小失禁，压迫椎动脉，出现眩晕、复视、步态不稳、吞咽困难、甚至死亡等表现。

检查

主要为影像学检查：

1.X线片

颈椎正侧位片常可以诊断，表现为：齿状突缺如、流离，未发育型齿突在开口位片上表现为上关节突间的轻微凹陷，齿状突发育不全表现为短小的骨性残迹。而流离的齿状突表现为枢椎椎体与小骨间的间隙，注意与齿状突基底部骨折相鉴别。

2.CT或者三维CT成像

CT扫描和三维CT重建可提供较X线摄影更准确的骨性结构，对判断齿突畸形、寰枢不稳定、寰椎前后弓的完整性都具有很大的价值，可以更进一步的判断髓腔大小情况，评价脊髓受压程度。

3.磁共振成像MRI

是目前观察脊髓，周围软组织很好的影像学手段，有利于进一步明确流离齿状突与寰椎关系，为手术治疗提供很好的条件。

诊断

临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。CT检查能协助明确畸形类型。

治疗

本病主要是对症治疗

1.无临床症状的

可以临床随访，向患者交代注意事项，包括避免头颈部的剧烈运动，防止头颈部过度劳累，防止外伤。

2.有颈部疼痛，活动受限，头部偏斜等症状

可以局部理疗、外用止痛药，配合颈部颈托固定，有神经刺激症状者，建议行颈部牵引治疗。

3.有颈椎关节不稳定，神经刺激症状明显者

结合CT、MRI，可以在颈部牵引后行颈椎后路的融合术，如果伴其他颈椎先天性畸形者，也建议手术。可以采取后路寰枢椎固定融合，前路游离小骨切除附加后路融合内固定等手术。如预期术中可能发生脊髓损伤或激惹，可考虑术前甲基强的松龙冲击疗法。

对儿童患者，须减少手术显露范围，防止术中将融合节段延伸到相邻节段。术后病人卧带头石膏床，2月后改用头颈胸石膏固定，或者坚固的支具固定，下地活动，一般六个月后可以去处外固定。