病因

目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起该疾病。

临床表现

本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化可见窄胸和脊椎畸形。

检查

1.血胰岛素样生长因子1(IGF-1)

水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。

2.X线检查

可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。

3.磁共振检查

可显示垂体发育不良。

诊断

根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查。一般不难诊断。

治疗

对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。