病因

多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成。

临床表现

多发内生软骨瘤病发病年龄在10岁以内，男性多于女性，在儿童时期出现症状，青春期出现明显畸形，以后逐渐稳定。

临床表现为出现可触及的无痛性肿块，可侵及手或足，造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨不能正常骨化，骨骺板不能正常生长，肢体出现短缩弯曲而畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形、下肢膝外翻等。患者成年后肿瘤可停止生长。本病在成人可发生恶性变，恶变率为5%～25%。

检查

多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似，因为多发，伴有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。

诊断

根据病史、临床症状及体征、X线检查，通常诊断不难。本病应与滑囊肿，纤维性骨皮质缺损，干骺端发育不良等疾病相鉴别。

治疗

病变为多发，难以治疗每个内生软骨瘤，对无症状者可不治疗，仅随诊观察。对有症状的具体部位，可刮除病灶并植骨，有明显的肢体畸形者可做截骨纠正。也有一些病例，特别是手指，会继续发展，成为奇形怪状的异常形态。若这些畸形手指有功能障碍，可切除最严重的病变的手指，但切除拇指，要非常慎重。

多发内生软骨瘤病人随着生长，病变可缩小甚至完全消失，被正常组织代替。另一方面，这种病变潜伏着恶性改变的可能性，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，恶变一旦发生，或己形成明显的软骨肉瘤，应采取较彻底的手术方法予以切除，甚至截肢。