病因

本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。

临床表现

主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

检查

本病的辅助检查方法主要是X线检查。

X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：

1.Riing型(软型)

有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微。

2.Fairbank型(重型)

骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

诊断

本病的诊断依赖于临床表现及X线检查。

治疗

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势，但不可避免地会早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

并发症

主要是受累关节呈多发性和对称性畸形，如髋内翻和膝内、外翻畸形，另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。