病因

病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

临床表现

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

2.双侧先天性白内障。

3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

4.皮肤增厚及脱发。

5.扁脸及鼻梁凹陷。

6.智力迟钝，有时发育不良。

检查

X线检查：X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端、股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

诊断

完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。

治疗

多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。